Nos próximos meses, as maternidades públicas de São Paulo passarão a realizar a triagem neonatal em todas as fases propostas pelo Ministério da Saúde, em seu Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em junho de 2001.
Isso porque o programa foi implantado prevendo que os exames que complementariam a triagem neonatal que já era realizada, conforme proposta pelo Ministério da Saúde, seriam inseridos pouco a pouco. A primeira fase, já disponível em 2001, era constituída dos exames para detecção da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito. A partir do PNTN, a segunda fase incluía o rastreamento da anemia falciforme e, na terceira e última fase, o exame para detecção da fibrose cística.
"Embora a triagem seja apenas um indicador da fibrose cística, a vantagem é que o diagnóstico precoce, por ser realizado em recém-nascidos, melhora substancialmente seu prognóstico, proporcionando aumento da sobrevida. Se houver ampliação do programa para outros estados, poderemos ter um controle maior da doença", alerta dra. Fabíola Villac Adde, médica assistente da Unidade de Pneumologia do Instituto da Criança do HCFMUSP e pneumologista pediátrica da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT).
Cada Estado possui autonomia para incluir a investigação de novas patologias no teste quando se julgar pronto tecnicamente. Infelizmente, apenas quatro já mapeiam a fibrose cística: Santa Catarina, Paraná, Minas Gerais e, mais recentemente, Espírito Santos. São Paulo é o próximo a atender o PNTN.
A fibrose cística é uma doença grave e progressiva e, apesar da cautela na interpretação, a triagem neonatal é importante para o diagnóstico precoce e início mais rápido do tratamento.
Interpretando a triagem neonatal
Nos estados que fazem a triagem neonatal para a fibrose, toda vez que o teste do pezinho é positivo, o recém-nascido é convocado, em no máximo 30 dias, para repetir o teste. Se o segundo exame continuar positivo, o bebê precisa então realizar o teste do suor, que é o confirmatório da fibrose cística.
Em alguns países, quando o teste do pezinho é positivo, já se faz na mesma gota de sangue um estudo genético para fibrose cística. Isso às vezes já conclui o diagnóstico, mas se houver dúvida, o bebê deve também realizar o teste do suor.
"Se somente o primeiro teste for positivo, pode ser alguma situação que o bebê passou na hora do nascimento, como falta de oxigênio ou estresse, e não necessariamente a fibrose cística. Chamamos esse resultado de falso-positivo e isso pode ocorrer em acima de 80% dos recém-nascidos. Só é possível confirmar por meio do teste do suor, que deve ser realizado quando os 2 testes são positivos ou quando o estudo genético é duvidoso", completa dra. Fabíola.
Há, no entanto, o falso negativo, possível na presença de íleo meconial, uma obstrução intestinal que, muitas vezes, precisa de cirurgia logo após o nascimento, para o bebê evacuar normalmente. Portanto, no caso do problema, que é uma das características dos portadores da fibrose cística, o teste do suor deve ser solicitado.
Outros sintomas são baixo ganho de peso e altura ou desnutrição, presença de fezes gordurosas e de odor muito forte, desidratação, tosse crônica, pneumonia e/ou bronquite recorrente, suor salgado, entre outros.
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